中国儿童遗传代谢病研究中心在京成立

我国每年新生遗传​代谢病患儿约30万,为减少出生缺陷——中国儿童遗传代谢病研究中心正式成立。

       2014年11月21日,由首都医科大学附属北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的"中国儿童遗传代谢病研究中心"成立暨揭牌仪式在北京儿童医院举行。


中国儿童遗传代谢病研究中心在京成立
 

遗传代谢病是儿童罕见病的重要组成部分,是影响儿童健康成长的重大公卫问题。据国家卫计委统计,我国的出生缺陷发生率是5.6%。在我国每年1600-2000万的出生人口中,有80-120万人的出生缺陷儿,其中,先天性遗传代谢病占30%,约30万。该病病种繁多,发病隐匿,诊断困难,因其高致残率、致死率、不可逆转性,已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。
 

基层医疗机构设备陈旧,缺乏有效的筛查及预防干预治疗手段、缺乏技术指导等,被认为是导致我国出生缺陷比例逐年上升的一个重要原因。
 

中心将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助以及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作,努力减少我国出生缺陷,提高人口素质。
 

通过新生儿疾病筛查使患儿在临床尚未出现疾病表现,而体内生化、代谢或者功能已有变化时,做出早期诊断,进行必要的干预治疗,能有效避免患儿重要脏器出现不可逆转性损害,保障儿童的体格和智能发育正常。早筛查、早诊断、早治疗已被世界证明是最有效的控制与降低先天性代谢缺陷病危害的最有效手段。全国人大常委会副委员长、农工党中央主席陈竺出席仪式并指出,这是贯彻落实11月19日李克强总理主持召开的国务院常务会议精神的重大举措,是社会公益组织和医疗机构开展合作,关注我国儿童健康事业发展,预防和控制儿童罕见病的创新之举。
 

近年来,在党和国家的重视支持下,我国的儿童遗传代谢病预防和控制工作有了长足的发展。全国新生儿疾病的平均筛查率也上升到了80%以上,有的地方已经达到了95%以上。但是,这项工作依然存在不少薄弱环节,如筛查的病种偏少,采用的技术相对简陋,没有大范围的进行多病种的筛查等。
 

2013年,中国初级卫生保健基金会在全国部分地区,协助政府及卫生行政部门开展了新生儿遗传代谢病免费筛查项目,受到了项目实施地政府及卫生行政部门的重视和欢迎。基金会理事长汪纪戎表示,在实践中,他们深切体会到,这项工作需要专业的医疗机构和业内专家学者的大力支持。此次与北京儿童医院合作,就是想通过务实的合作,整合高端优势资源,充分发挥国家级权威医疗机构及专家学者的优势,服务于全国的新生儿遗传代谢病筛查工作。为此,中国初级卫生保健基金会还专门成立了"中国儿童遗传代谢病公益基金"。
 

北京儿童医院作为国内目前规模最大的集医疗、科研、教学、保健于一体的三级甲等综合性儿科医院,坚持公益,始终"关注儿童、关注健康",不断创新,为儿童健康保驾护航。该院院长倪鑫介绍,2013年医院发起成立了北京儿童医院集团,探索建立了"病人不动、医生移动"的医疗服务体制新模式,推动了"看病难"问题的解决,最终使患者受益。此次与中国初级卫生保健基金会创新合作,成立中国儿童遗传代谢病研究中心,旨在提高我国新生儿遗传代谢病的研究水平,完善疾病筛查、诊断、治疗和预防服务体系,为减少出生儿童缺陷,提高人口素质,做出应有的努力。
 

据悉,中国儿童遗传代谢病研究中心初步计划建立儿童遗传代谢疾病筛查中心、遗传代谢病诊断实验室和国家级的遗传代谢病数据库,并开展儿童遗传代谢疾病筛查技术培训和儿童遗传疾病筛查科研活动。未来,合作双方还将在儿童遗传代谢病的筛查、诊断、治疗、干预、救助以及宣传、培训和研究等方面全方位开展工作,推动我国新生儿遗传代谢病研究,建立多病种筛查的规范要求,研究中国遗传代谢病的发病率,完善相关诊疗服务体系。

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